Главная / Газета 21 Января 2008 г. 00:00 / Тематические приложения

Идем к генетикам

Каждый человек несет в себе в среднем 10–12 дефектных генов

Марина ВАСИЛЬЕВА

Наука знает около 5 тыс. наследственных болезней. Ни в одной стране мира, даже самой богатой, нет возможности проверять новорожденных на все эти заболевания. В США, например, младенцев обследуют не больше, чем на 7–8 наследственных болезней. Только на те, которые чаще всего встречаются в регионе. По этому же признаку были выбраны заболевания и у нас.

shadow
По словам Петра НОВИКОВА, главного детского медицинского генетика Росздрава, доктора медицинских наук, все новорожденные нашей страны уже лет пятнадцать проходят анализы на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, сегодня к этим анализам добавилась диагностика на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.

Эта аминокислота присутствует во всех белковых продуктах. Если такие повреждения есть, младенца необходимо с трех недель переводить на специальную лечебную диету. Он будет получать продукты, которые содержат белок, освобожденный от вредной аминокислоты. А при несоблюдении диеты ребенок обречен на умственную отсталость. На специальной диете больные фенилкетонурией находятся примерно до 10–12 лет, иногда до 18. Дети нормально развиваются, ходят в обычные школы, в общем, с генетическим заболеванием удается справиться не впрямую, изменяя ген, а как бы обходным путем.

Ежегодно в России выявляют примерно 150 детей, не переносящих фенилаланин, и 450–460, не вырабатывающих гормон тироксин. И всем им удается помочь. В роддоме на пятый день жизни у младенца берут капельку крови и отправляют в генетическую консультацию. Там, во-первых, определяют, нет ли у малыша повреждения в тех генах, которые отвечают за переработку фенилаланина – одной из аминокислот.

Заранее проверим плод

Дородовые обследования – еще один путь предупредить рождение неизлечимо больного ребенка. Это направление диагностики наследственных заболеваний сейчас очень быстро развивается. Несколько лет назад Министерство здравоохранения издало приказ, по которому плод каждой беременной женщины надо трижды обследовать на генетические дефекты: провести ультразвуковое исследование и исследование белково-сывороточных факторов – белка альфа-фетопротеина и хореогонического гормона человека.

Эти обследования позволяют выявить примерно 70% врожденных патологий. И болезнь Дауна, и болезнь Эдвардса – тоже хромосомное заболевание, предопределяющее умственную отсталость, и пороки развития нервной трубки, и пороки развития сердца, головного мозга, аномалии конечностей.

Если у плода есть дефекты развития, врачи скажут родителям, жизнеспособным родится ребенок или нет, насколько серьезна его патология и как она отразится на здоровье. А поскольку исследования делаются на 14–16 неделях беременности, есть время принять решение – будет женщина ее прерывать или нет. Генетики только ставят родителей в известность: здоров их плод или имеет дефекты развития, а последнее слово – за супругами.

Бояться не надо

Одна из причин, почему женщины неохотно проходят обследования во время беременности и даже стараются их избежать, – страх. Они боятся, что обследования повредят развитию плода, что здорового ребенка в поисках аномалий и в самом деле сделают больным.

К ультразвуковым исследованиям, которые сейчас очень широко используются во всех областях медицины, пациенты уже привыкли, поняли, что они безвредны. Анализ крови тоже ничего страшного не представляет, в конце концов женщинам за месяцы беременности приходится столько раз сдавать кровь, что любая к этой процедуре привыкнет.

Угроза прерывания беременности в результате дородовых обследований составляет от 1 до 1,5 %. Угроза, а не гибель плода! И связано это не с тем, что техника несовершенна, а с тем, что сейчас многие беременные страдают различными заболеваниями: гинекологическими, аллергическими, патологиями почек и так далее, и эти сопутствующие заболевания осложняют исследования. А сами обследования не вредят плоду и не отражаются на его развитии.


Дородовые обследования – эффективный путь предупредить рождение неизлечимо больного ребенка. Это направление диагностики наследственных заболеваний сейчас очень быстро развивается

КОМУ НА КОНСУЛЬТАЦИЮ?

Есть ситуации, когда супругам перед тем, как они решили завести ребенка, стоит посетить генетическую консультацию. Когда это необходимо сделать?

Если в роду встречались наследственные болезни: например, гемофилия, сахарный диабет, хорея Гетингтона – судорожное заболевание с тяжелым поражением нервной системы, миопатия Дюшена – тяжелейшие поражение мышечной системы... Врачи-генетики определят, являетесь ли вы носителем дефектного гена, вызывающего такую болезнь, и можете ли передать ее ребенку.

Если состоите в родственном браке: замужем за своим троюродным братом, например. У вас общие прадеды и прапрадеды, и вы можете быть носителями одних и тех же дефектных генов.

Если у кого-либо из родственников была задержка умственного или физического развития, не связанная с внешним воздействием – травмой, например. Тогда, может, это была генетическая патология?

Если решили обзавестись потомством в зрелом возрасте. В стареющих клетках хромосомы не всегда расходятся при образовании зародыша так, как они должны расходиться. И наличие всего одной лишней хромосомы приводит к тому, что ребенок рождается с болезнью Дауна, например. По последним данным ученых, даже несовершеннолетней девушке надо обязательно пройти дородовую генетическую консультацию. Раньше считалось, что «даунята» часто рождаются только у пожилых родителей. Теперь же наука знает, что они часто рождаются и у матерей 15–16 лет.

К посещению медико-генетический консультации надо подготовиться: взять в поликлинике выписку из медицинской карты, подробно расспросить о семейных болезнях родственников.



Актуально


Регионы


Смотрите также

Лейла Намазова-Баранова

«Часто болеющие дети – это повод обратиться к генетику»

Анна Банщикова

«Мне все доставалось своим трудом»

Осенние игры

Как время года влияет на обострение заболеваний желудочно-кишечного тракта

Шкала здоровья

Ноябрь – время тюбажей и правильного сна

Новости


Все на сладкий фестиваль!

Что нужно, чтобы устроить настоящий шоколадный праздник

Кожа без полос

Как убрать растяжки

Новости дня

Наверх
Читайте наши новости в соцсетях!

Подписаться на новости: