Главная / Газета 22 Сентября 2005 г. 00:00 / Тематические приложения

Изменить СУДЬБУ человека

Новые методы диагностики позволяют определить заболевание еще до рождения

Диана Хачатрян

Вот ведь странно: у совершенно здоровых родителей рождается больной ребенок. И, наоборот, родители, страдающие серьезными наследственными патологиями, производят на свет здоровенького малыша. Что это – рок, насмешка природы?

shadow
Генетика – наука, которая любит и умеет разгадывать такие загадки. Последние ее достижения позволяют «поймать» болезнь и изменить судьбу человека, которого она выбрала своей жертвой.

Дурная наследственность

Наследственные и врожденные заболевания – страшная вещь. Ежегодно в России на каждую тысячу новорожденных рождаются от 40 до 50 детей с врожденными и наследственными патологиями. А одна из самых распространенных – болезнь Дауна встречается еще чаще: 1 на 800. Если взять любую супружескую пару, риск рождения у нее ребенка с врожденными пороками развития составляет 6%.

Как объяснить, подобное явление, с чем это связано?

«Каждый из людей является носителем генных изменений, мутаций, которые передаются из поколения в поколение. Но эти мутации проявляются только при определенных комбинациях, возникающих случайно, – рассказывает заведующий лабораторией клинической генетики, д.м.н., профессор Владимир Бахарев. – Существуют четкие типы наследования заболеваний: доминантный и рецессивный. В доминантном типе, например, может быть как нормальный ген, так и патологический. В том случае, если нормальный ген будет доминировать над патологическим, – заболевание не проявится. Если же доминантным будет поврежденный ген – человек заболеет. На сколько успешным будет поиск рецессивных генов, на столько мы сможем прогнозировать рождение больных детей».

На основе достижений генетики разрабатываются и внедряются все новые принципы выявления больных и профилактики заболеваний у здоровых.

Одним из наиболее распространенных и практикуемых видов специализированной медицинской помощи является медико-генетическое консультирование (МГК). Оно распространено по всему миру. Есть медико- генетические консультации и в России. Правда, на сегодняшний день по стране их всего около 80, но роль в снижении общей заболеваемости и инвалидизации достаточно существенна.

shadow Конечно, желательно, чтобы на консультацию приходила каждая супружеская пара, планирующая детей. Однако существуют обстоятельства, при которых МГК просто необходимо. Это относится к случаям, когда в семье уже есть ребенок с врожденными пороками развития. Медико-генетическая консультация поможет выяснить, является ли врожденное заболевание наследственным. Точный диагноз очень важен для того, чтобы четко оценить вероятность такого заболевания у следующего ребенка, который может родиться. Если муж и жена являются кровными родственниками, также необходима помощь генетиков. Возможно, у общих предков супругов существовали патологические изменения в генах половых клеток. Тогда они оба могут быть носителями мутаций. Женщины старше 35 лет в обязательном порядке должны проходить МГК, поскольку известно, что с возрастом беременной вероятность болезни Дауна у ребенка резко увеличивается. Это также необходимо сделать супругам, живущим в экологически неблагоприятном районе.

В МГК проводят комплексную диагностику, включающую компьютерную томографию, с помощью которой можно выявить характерные изменения внутренних органов; на ранней стадии беременности, определяют вероятность рождения ребенка с наследственной патологией, объясняют родителям степень риска рождения такого ребенка и помогают семье принять разумное решение. «Врач обязан предоставить исчерпывающую информацию о диагнозе, прогнозе здоровья ребенка, возможных способах и эффективности последующего лечения. Он ни в коем случае не должен настаивать на необходимости прерывания беременности. Семья самостоятельно и осознанно, с учетом всех обстоятельств должна принять решение о продолжении или прекращении беременности», – комментирует заведующий научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра РАМН, доктор медицинских наук, профессор Александр Петрин.

От молекулы до седьмого колена

Новейшие методы медицинской генетики позволяют диагностировать многие наследственные и врожденные заболевания будущего ребенка, когда беременность еще только планируется.

Одной из самых перспективных является ДНК-диагностика или молекулярно-генетический анализ. «ДНК-диагностика позволяет исследовать причины заболеваний на молекулярном уровне, определить мутацию или носительство наследственного заболевания, – говорит Владимир Бахарев. – И хотя она основана на весьма сложных, трудоемких и относительно дорогостоящих исследованиях, ДНК-диагностика имеет важные преимущества перед традиционными методами исследования».

С помощью ДНК-диагностики можно решать следующие задачи, которые часто не удается решить другими методами:

подтверждение клинического диагноза или дифференциальная диагностика у пациента

пресимптоматическая диагностика – когда клинические признаки заболевания с поздним дебютом отсутствуют

пренатальная диагностика по ДНК плодного материала (позволяет исследовать клетки амниотической жидкости, кровь плода)

преимплантационная диагностика по ДНК клеток дробящейся яйцеклетки

Интереснейшим и эффективным методом исследования является также клинико-генеалогический метод. Он заключается в составлении и анализе родословных с целью определения закономерности наследственной передачи патологических признаков, наблюдение за которыми ведется с помощью клинического обследования. Такая родословная составляется по одному или нескольким признакам, интересующим специалиста. Источниками при составлении родословной обычно служат непосредственное обследование, истории болезней, результаты опроса членов семьи. Тщательный генетический анализ помогает отличить наследственную патологию от нарушений другой, не наследственной природы. Например, краснуха, перенесенная женщиной в начале беременности, может вызвать глухоту, пороки сердца, поражения глаз у плода, которые напоминают признаки ряда наследственных болезней.

Хромосомные заболевания, например болезнь Дауна, помогают выявить цитогенетическая диагностика. Многие наследственные заболевания диагностируются при тщательном изучении клинических проявлений заболевания (синдромалогический метод), с этой целью широко используются современные компьютерно-диагностические программы.

Большинство наследственных заболеваний трудно поддаются лечению. Но уже то, что благодаря возможностям современной медицины становится все более реальным подарить человеку не только рождение, но и достойную жизнь, – это огромный шаг вперед.




Актуально


Регионы


Смотрите также

Лейла Намазова-Баранова

«Часто болеющие дети – это повод обратиться к генетику»

Анна Банщикова

«Мне все доставалось своим трудом»

Осенние игры

Как время года влияет на обострение заболеваний желудочно-кишечного тракта

Шкала здоровья

Ноябрь – время тюбажей и правильного сна

Новости


Все на сладкий фестиваль!

Что нужно, чтобы устроить настоящий шоколадный праздник

Кожа без полос

Как убрать растяжки

Новости дня

Наверх
Читайте наши новости в соцсетях!

Подписаться на новости: